浅谈DNA分子检测技术应用于续修家谱的必

史同云河北省盐山县小庄乡东璋璧村

家谱又称家乘、宗谱、族谱、世谱等，是家族的历史书。随着生活水平的提高和外出务工机会的增多，续修家谱成了众多家族的必要活动。但是天灾人祸导致资料受损、老谱失迷，给续修家谱带来了莫大的困难。

如何解决这个难题呢？那就是进行DNA检测，特别是父系Y染色体DNA的检测，通过检测可理清家族内部个体间的遗传关系。在我国，家族、宗族是指父系制度的同姓亲族，是以婚姻和血缘关系结合成的社会单位，因此，Y染色体是研究家谱的绝佳材料。因此，当遗失的谱书、受损的资料无法作为追寻祖先的可靠依据时，Y染色体DNA检测是找到“正”根“真”祖的最佳方法，是补全和重构家谱的唯一手段。

人体是由细胞构成的，细胞又包括细胞膜、细胞质、细胞核三部分。细胞核中有染色体，每条染色体上一般只有一个DNA分子。DNA分子就像盖房子的蓝图，它规划了人的长相、血型、爱好、脾气、性格等特征，甚至疾病、衰老和死亡。DNA分子由四种核苷酸组成，每个DNA分子就是由许多个核苷酸排列在一起形成的。每个DNA分子有其特定的碱基数目和排列顺序，也就是说，DNA分子之间有一定的差异。但是亲缘关系越近，DNA分子间的差异越小，故通过比较DNA分子可知亲缘关系的远与近。

人体体细胞中有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体（男性是XY、女性是XX），另外的22对是不决定性别的常染色体。男性能产生两种精子，一种含有X染色体，一种含有Y染色体。女性产生的卵细胞都含有X染色体。若含有X染色体的精子与卵细胞结合，就生女孩；若含有Y染色体的精子与卵细胞结合，就生男孩。因此，Y染色体具有父子相传的特点，只能由父亲传给儿子——Y染色体是名副其实的“传家宝”。所以说，通过研究男性Y染色体上的DNA分子，可以推知其父亲、祖父、曾祖父……，一直到老祖宗。

Y染色体DNA上有一不决定人类特征的特定区域（约有一千五百万个碱基对），该区域发生的突变会被该男性个体的男性后代一直继承下去。也就是说，子代身上出现新突变的同时，也保留着亲代所发生的突变。这些突变在进化过程中保持中立，不受社会因素和自然因素的影响。因此，这一区域上的碱基变化能够稳定地遗传下去，可以用来研究父系祖源。

起源于20世纪末期的DNA分子检测技术，研究Y染色体DNA的方法共有三种：Y-STR（Y染色体短串联序列重复次数）测试、Y-SNP（Y染色体单核苷酸多态性）测试和Y全序测试。

Y-STR是指Y染色体DNA分子的特定区域中一些重复出现的短碱基序列，STR的数值表示该序列的重复次数。各种重复序列（即Y-STR基因座）都有一定的名称，如GAAA的名称是DYSa、TCCG的名称是DYS。再如DYS（15）表示DYS基因座在一个位置重复了15次；DYS（10,13）表示DYS基因座出现在Y染色体DNA分子特定区域的两个位置，在前一个位置重复了10次，在后一个位置重复了13次；DYSa（6.1）表示DYSa基因座有6个完整的重复，另加一个碱基。当今检测Y-STR基因座的数目大体上有三类：17个、29个、36个。通过比较Y-STR基因座的位置和数目，可确定被测试人之间的共祖年限，即亲缘关系。

Y染色体DNA分子的特定区域中某个碱基被其他碱基替换后就构成一个Y-SNP突变，人们把这些突变分门别类，用A~T20个字母表示支系，以数字和一些字母来做补充，便得到一个字符串，这就是Y染色体单倍群类型，又称父系单倍群类型。因为Y染色体仅来自父亲一方，又因为描述的是多个突变，故称单倍群。例如我们东璋璧村史姓家族的父系单倍群类型是R1b1b2-PH，其中的R表示父系支系，R1b1b2表示单倍群编号，PH表示突变名称。由于父系单倍群类型跟Y-SNP密切相关，Y染色体单倍群又称为Y-SNP单倍群。若某一群人的单倍群类型相同，则说明这群人源自同一个父系祖先，且相同的部分越多，分开的时间越短，即共祖年限越短。另外，通过研究父系单倍群在当代及古代人群中的分布，可以知道各种单倍群的起源地、起源年代、扩散状态等家族起源的信息，从而有助于理解人口迁徙事件和对祖先的寻找。Y-SNP测试(又称“Y中通”，简称中通），能检测到人们已知的Y-SNP位点，再据此找到自身或家族特有的位点。通过Y-STR数据，也能推测受试者的Y-SNP单倍群类型，但这种推测不一定准确。

测Y全序(又称“Y高通”，简称高通）是指测定Y染色体DNA特定区域的所有碱基序列。测Y全序可以检测到自约25万年前所有男性的共同祖先（“亚当”）以来，该男性Y染色体上发生的所有突变，包括每个受试者的父系家族在最近几千年以来发生的家族特有的突变，能为受试者提供更为细化的父系单倍群名称。进行Y染色体测序是唯一可准确研究父系祖源、家族迁徙和家族分化的DNA检测方法。Y全序测试后，将自己的编号（ID）、籍贯、姓氏等信息添加到当前已有的人类“谱系树”上（即上Y树，简称上树），相当于在全中国、全世界级别的数据库中加入了自己的祖源信息，自己就成为“超级大家谱”中的一员。上树的意义之一是既能找到自己或家族的近支，也能给和自己失散的、甚至未知的宗亲点亮回家的引路灯，是一种一劳永逸、坐享其成、守树待亲的懒汉方法。树上位置越近的编号，亲缘关系越近，就像一只手的食指、中指、无名指、小指之间的关系最近，而与拇指的关系就远一些。当然，参与检测的人员越多，分支越多，越容易找到共祖时间短的宗亲。

前面说的都是借助男性的Y染色体来寻根问祖的事，女性能否在寻根问祖的过程中发挥作用呢？答案是肯定的，不过只能寻找母系祖先。文章开始时说过，人体细胞包括细胞膜、细胞质、细胞核三部分，细胞质中有线粒体，线粒体中也有DNA分子。人的精子像蝌蚪，其头部主要是细胞核，没有细胞质，也就没有线粒体。呈球形的卵细胞含有大量的细胞质，也就有很多线粒体。在受精过程中，精子只有不含线粒体的头部能够进入卵细胞，因此男性不能将自己的线粒体传给自己的后代。而卵细胞中的线粒体能传给自己的子代，包括儿子和女儿。所以，每个人的线粒体都是来自母亲，与父亲无关。通过研究线粒体DNA可以得到母系单倍群类型，也能追寻自己的母系祖源，即自己的母亲、外祖母、外祖母的外祖母……，一直到所有女性的共同祖先（“夏娃”）。由于男女相伴而行，所以通过分析母系单倍群类型得到的人类迁徙路径，也有助于父系溯源。

看到这，你可能会想这项科学技术真能用于家族的寻根问祖？真能用于确定人与人之间亲缘关系的远近？真能用于寻找失散的宗亲？下面我说几个成功案例。

一、曹操身世的确定。曹操的祖父是东汉时期的大宦官曹腾，曹操的生父曹嵩是其养子，因此，曹操的身世是一大史学谜题。曹操在作《家传》时自称为周朝曹叔振铎（曹叔振铎，姓姬，名振铎，周文王姬昌的第六个儿子，周代诸侯国曹国始封之君，曹姓始祖）的后代，后来又称是舜的后代。而《曹瞒传》记载，曹操之父曹嵩是从夏侯家抱养的。也就是说，曹操的身世有两种说法：一种是本来就姓曹，一种是出自夏侯氏。仅从文献资料无法确定曹操的真实身世，使用最新的科学技术成为解决这个问题的新思路。复旦大学现代人类学实验室从年开始对曹操的身世展开了系统的调查，分别从曹操的后人和曹氏墓群中曹操的叔祖父——曹鼎的遗骸两方面入手，先后进行了Y染色体12个短串联重复片段（Y-STＲ）位点分型测试和Y染色体单核苷酸多态位点(Y-SNP)分型测试。最终确定曹操后人与曹操叔祖父曹鼎的单倍群类型均为O2-M+,F+,PK4-，证实曹操的父亲是家族内过继，而不是异姓(夏侯家)收养，这解决了遗留了年的历史学问题。

二、甘肃白银市连环杀人案的破获。白银市连环杀人案是中华人民共和国成立以来发生的重大恶性案件之一，从年到年，11位女性(包括一名8岁的女童)遭到强奸和杀害。嫌疑犯高承勇逍遥法外长达30年，警方做出了各种努力，如指纹比对、DNA比对、模拟画像、重金悬赏等，但均无功而返。当嫌疑人的远方堂叔犯案，警方发现其Y染色体单倍群与当年疑犯的DNA类型一致时，其原籍兰州市榆中县青城镇城河村的整个高氏家族男性都被纳入了排查范围，最终，白银市连环杀人案得以侦破。

三、乐陵史秀后人续修家谱时清除“异己”。年山东省乐陵市史秀的后人续修家谱，这是史秀年落户乐陵后的最大规模的续谱活动，也是间隔时间最长的一次（距上次续修88年）续谱活动，在续修过程中，采用Y染色体DNA检测的方法，对近几十年来接续在史秀名下的史姓进行梳理，剔除了一些史姓人家。

既然能借助曹操后人的细胞和曹操叔祖父的尸骨可以澄清年以前曹操的身世，既然能通过嫌疑人远方堂叔的Y染色体可以让逍遥法外长达30年的高承勇伏法，既然乐陵史秀的后人能通过比对Y染色体单倍群类型可以正本清源，那人们也可以借助Y染色体DNA的检测技术找到自己家族的祖先和失散的宗亲。

谁不愿意找到自己的祖先？谁不愿意找到自己的宗亲？谁不愿意弄懂自己的身世？只要你在23魔方、源基因、微基因、英莱盾等网站或京东、微店上下单购买就行，其他的事诸如DNA检测、结果分析、上树寻亲都不用咱操心。事实上，这种测试，不仅能满足人们寻根问祖的需要，还能预知疾病的易感性，就是告诉你容易得哪些疾病，并提示你如何预防。简单地说，只要我们肯花几十块、几百块或千多块的人民币，便能解决寻根问祖、疾病预防等与遗传有关的问题。